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La diabetes mellitus es un trastorno metabólico que se caracteriza por la presencia de hiperglucemia elevación de la concentración sanguínea de glucosa como resultado directo de la falta de insulina, de la insuficiencia de insulina o de lo uno lo otro.

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Los subtipos genéticos específicos de MODY determinan la presentación clínica, el pronóstico y la respuesta al tratamiento. El reconocimiento de MODY es difícil debido a su prevalencia relativamente baja y a la superposición en la presentación y el cuadro clínico de MODY y otros subtipos de diabetes.

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La evidencia de los estudios de observación incluyendo un estudio de 95 personas con GCK-MODY que fueron expuestos a una hiperglucemia promedio durante 50 años sugiere que estos pacientes no desarrollan complicaciones micro vasculares relacionadas con la diabetes.

Por lo general, los requisitos terapéuticos aumentan a lo largo de la vida, y son vulnerables a las complicaciones micro y macrovasculares de la diabetes. El control estricto de la glucemia y el manejo de otros factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares son aspectos esenciales del cuidado de estos pacientes.

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Las pruebas deben realizarse después del consentimiento informado, con las implicancias de un resultado positivo o negativo. Ambos resultados se discuten con el paciente.

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Es importante distinguir MODY tipo 1 de la diabetes tipo 2 porque el tratamiento óptimo es diferente. El diagnóstico diferencial de las formas raras de la diabetes, como MODY, y distinguirla de la diabetes tipo 1 o tipo 2 diabetes de inicio en la madurez de la joven definición edad un reto diagnóstico ya que sus características clínicas son similares.

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Los autores se centraron en el reconocimiento de las formas comunes de MODY en las personas de años con diagnóstico de diabetes, sobre la base de datos que proceden principalmente de ensayos pequeños y estudios de observación y transversal. Los casos reportados en la década de permitieron describir una forma familiar de diabetes no insulinodependiente que se presenta antes de los 25 años de edad.

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Hasta la fecha, al fenotipo MODY responde a 10 mutaciones genéticas diferentes. Los subtipos genéticos específicos de MODY determinan la presentación clínica, el pronóstico y la respuesta al tratamiento. El reconocimiento de MODY es difícil debido a su prevalencia relativamente baja y a la superposición en la presentación y el cuadro clínico de MODY y otros subtipos de diabetes.

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La evidencia de los estudios de observación incluyendo un estudio de 95 personas con GCK-MODY que fueron expuestos a una hiperglucemia promedio durante 50 años sugiere que estos pacientes no desarrollan complicaciones micro vasculares relacionadas con la diabetes.

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Las pruebas genéticas de diagnóstico y predicción de MODY fueron bien aceptadas por la mayoría de los adultos, pero menos satisfactorias para los adolescentes, a pesar del consejo previo. En general, antes de hacer la prueba genética, se recomienda el asesoramiento genético predictivo cuando la persona no tiene diabetesespecialmente para los niños. Se deben ofrecer las pruebas genéticas de diagnóstico a los familiares diabéticos de los pacientes con MODY.

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Características a considerar al evaluar las causas de la diabetes de los jóvenes. Actualmente, las pruebas de MODY son en gran parte circunstanciales.

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En el Reino Unido, el centro de pruebas de diagnóstico tiene un retraso medio de 13 años desde el diagnóstico de diabetes hasta establecer un diagnóstico genético definitivo en los pacientes con MODY, e informó una variación considerable en las tasas de referencia para pruebas de MODY en todo el Reino Unido. Las explicaciones para esta variación incluyen las restricciones financieras sobre las pruebas genéticas y las diferencias en la experiencia clínica local en MODY.

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El conocimiento y la experiencia de la diabetes tipo MODY es limitada fuera de los centros especializados y por lo tanto el diagnóstico de MODY es raramente considerado en la mayoría de los pacientes con diabetes que son atendidos en atención primaria. Las pruebas genéticas son demasiado caras para ser usadas en forma indiscriminada en todos los pacientes con diabetes. Estas pruebas genéticas son recomendadas para las personas que cumplen con criterios clínicos específicos: presentación de la diabetes antes de los 25 años de edad, fuerte historial familiar de diabetes y evidencia diabetes de inicio en la madurez de la joven definición edad insulina independencia.

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Algoritmo para el diagnóstico de MODY en pacientes con diabetes del adulto de comienzo juvenil. Un estudio de casos y controles comprobó que esta prueba de discriminación fue excelente entre 97 pacientes con MODY y 69 pacientes con diabetes tipo 1 de larga data.

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En un estudio de sección transversal de pacientes con diagnóstico clínico de diabetes tipo 2, 2 de 15 pacientes sin resistencia a la insulina tenían mutaciones HNF1A. En este caso, como estrategia para determinar la indicación de pruebas genéticas se utilizaron la edad del diagnóstico de la diabetes a los 30 años o menos o, la ausencia del síndrome metabólico.

El antecedente familiar de diabetes no permite distinguir bien a los pacientes con diabetes tipo 2 de los pacientes con MODY; un estudio de casos y controles con 44 pacientes con MODY- HNF1A y 44 pacientes comparables por edad con diabetes tipo 2 no halló diferencias en la diabetes informada por los padres.

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Otro indicio clínico es la marcada sensibilidad a la sulfonilurea; los pacientes que tienen hipoglucemia con dosis bajas o normales de sulfonilureas pueden tener una mutación HNF1A o HNF4A. Go here lo tanto, el consenso es que, en la mayoría de los pacientes, al hacer el diagnóstico se pueden suspender los antidiabéticos. Los informes ocasionales de que los pacientes con MODY- HNF1A son sensibles a las sulfonilureas fueron confirmados en un estudio aleatorizado controlado de sección cruzada en el que se comprobó un descenso 5 veces mayor en la glucemia en ayunas en los pacientes con MODY- HNF1A tratados con dosis bajas de gliclazida en comparación con los tratados con metformina.

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Un estudio de casos de 43 pacientes informó que 34 de ellos cambiaron de insulina a una sulfonilurea después del diagnóstico de MODY- HNF1A y 24 se mantuvieron sin insulinoterapia durante 39 meses, sin deterioro del control glucémico. El buen control se puede mantener durante muchos años, aunque con el tiempo, la mayoría de los pacientes requiere insulina.

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Como ya se mencionó, la diabetes tipo 1 se puede distinguir de MODY mediante el examen de varios marcadores de la enfermedad. Este enfoque sería para evitar que la mayoría de los niños con mutaciones GCK reciban el tratamiento con insulina de manera innecesaria.

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A pesar de la amplia disponibilidad de las pruebas genéticas moleculares, la identificación de los pacientes con MODY sigue siendo un desafío para los médicos. Un diagnóstico genético preciso de MODY tiene importantes implicancias clínicas para los pacientes y sus familiares.

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Traducción : Dra. Marta Papponetti. Usted debe ingresar al sitio con su cuenta de usuario IntraMed para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión.

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Si ya tiene una cuenta IntraMed o desea registrase, ingrese aquí. Caso especial 1: niños con hiperglucemia Como ya se mencionó, la diabetes tipo 1 se puede distinguir de MODY mediante el examen de varios marcadores de la enfermedad. Estrategias futuras para el diagnóstico de MODY La disponibilidad de un biomarcador rentable que pueda identificar a los pacientes con MODY entre todos los pacientes con diabetes juvenil probablemente mejore las tasas de diagnóstico.

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Conclusión A pesar de la amplia disponibilidad de las pruebas genéticas moleculares, la identificación de los pacientes con MODY sigue siendo un desafío para los médicos. Consejos para no especialistas - No tener miedo de desafiar la etiqueta diagnóstica de la diabetes ya que los pacientes con diabetes se benefician de los resultados de las pruebas exhaustivas para conocer la causa link la enfermedad.

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Comentarios Usted debe ingresar al sitio con su cuenta de usuario IntraMed para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión. Características clínicas asociadas a mutaciones en los genes que causan la diabetes madurez inicio de la de los jóvenes MODY. Hiperglucemia leve en ayunas toda la vida; a menudo detectada durante el cribado; pequeño aumento del aumento de la glucosa después de la carga de hidratos de carbono. Edad típico al diagnóstico años.

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